En España, más de tres millones de personas conviven con alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas, el 80% de las cuales son hereditarias. Para evitar transmitir esas patologías a sus descendientes, la mejor técnica es usar la fecundación in vitro aplicando una selección genética a los embriones. Es una solución que da mucha tranquilidad a los futuros padres. Voy a explicarlo.
¿Qué es la fecundación in vitro?
Dentro de los métodos de reproducción asistida, uno de los más habituales es la fecundación in vitro. Se trata de una técnica por la cual la fecundación de los óvulos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre.
Primero, se van extrayendo varios ovocitos de los ovarios maternos. A continuación, son fecundados por espermatozoides, en un medio líquido. El óvulo fecundado, llamado cigoto, se transfiere entonces al útero de la mujer, con el objetivo de que se vaya implantando en el útero y continúe el desarrollo normal de la gestación hasta el parto.
Desde hace unos años, esas tecnologías se han generalizado, y es posible encontrar clínicas de reproducción asistida en todas las grandes ciudades. Si buscas un servicio de fecundación in vitro en Valencia, Madrid, Barcelona o incluso ciudades medianas, seguramente podrás encontrar unos profesionales preparados cerca de ti.
Las enfermedades raras en España
Se llaman enfermedades raras a las que afectan a menos de una persona entre cada 2.000, en otras palabras, las que tienen una prevalencia menor al 0,05% en la población. A pesar del hecho de que cada una de esas patologías son poco frecuentes individualmente, son muchas, más de 7.000, por lo que afectan a un gran número de personas. En España, hay unos 3 millones afectados.
Se considera que un 80% de esas enfermedades raras son de origen genético, y algunas de ellas tienen síntomas que no aparecen inmediatamente, y pueden manifestarse en la adolescencia. Aunque la mayoría aparece antes de los dos años y afectan sobre todo a niños.
El principal problema de esas enfermedades, es que, como son poco frecuentes, no se destinan tantos recursos a la investigación de tratamientos y curas, puesto que el mercado potencial de cada una de ella es relativamente pequeño.
Fecundación in vitro con selección genética
La reproducción asistida es una solución que no solo es útil para las parejas que tienen dificultades para concebir. También es un recurso muy valioso para todas aquellas familias que saben que tienen una enfermedad de origen genético y no quieren que se transmita a sus futuros hijos.
Para ello, la tecnología actual y el conocimiento de genes permite añadir una fase a la fecundación in vitro. Antes de la implantación en el útero, se hace un estudio genético de los embriones, para seleccionar solo aquellos que no llevan el gen causante de la patología.
Es una técnica que da mucha tranquilidad a las parejas, y les evita pasar por duras decisiones. En efecto, sin esa selección previa, solamente se conocerá la presencia del gen después de la concepción, lo que podría llevar a los padres a tener que considerar la interrupción del embarazo o asumir la enfermedad, con todas las consecuencias que puede suponer según la patología.
Análisis genético previo
Pero antes de siquiera valorar técnicas como la fecundación in vitro con selección genética, es imprescindible que los padres conozcan su situación. Es bastante habitual que sepan que tienen una enfermedad genética, pero para poder realizar la técnica, es necesario identificar el gen responsable de la patología. Por ese motivo, los padres con un riesgo de enfermedad hereditaria tienen que hacerse un estudio genético. Hoy en día es muy fácil. Ya con esa información, la selección de los embriones se hará sin dificultad.